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即使在这个国家自大萧条以来最严重的经济转变之一,谢尔盖布林上周披露他携带基因突变增加他患帕金森病的风险,成功地将遗传驱动的卫生保健革命重新推回成为头条新闻

当然,探测我们的遗传和生物化学成分的技术正变得越来越复杂,价格合理且易于获取,这并不是新闻

但是,与基于互联网的直接面向消费者的服务相结合,他们现在开始制作与我们日常生活相关的信息,作为个人,医疗保健消费者和美国政府生物医学研究机器的资助者(通过我们的税收资金)

它仍然很容易 - 无论是对于制作这项工作的科学家,还是对我们其他人在场外观察 - 都会因为正在出现的信息量和我们理解其更广泛相关性的能力而陷入瘫痪

研究人员生成大量数据,对这些数据的解释仍然具有挑战性

通常,引起轰动的发现是基于小样本量,因此它们更大的适用性是值得商榷的

然而,即使有这些复杂性,每一份涉及疾病的基因的新报告都让我们许多人感到不安,等待另一只鞋掉落

布林的启示引发了一系列关于遗传学在PD中的作用的新文章,这可能让很多人感到惊讶

他已经30多岁了,目前他无能为力降低风险 - 为什么他想知道

毕竟,在这一点上,对于帕金森病和许多其他疾病,遗传信息与疾病管理的相关性是零,并且一旦确定了风险因素,就没有开发出可以治疗或预防疾病的新疗法

但是,当我展望未来 - 即使只是提前五年 - 我相信我们越来越多的人会追随布林的领导

随着技术的改进和成本的降低,我们可以设想一种情况,即我们每个人都会随着生命的进行而携带我们的遗传特征 - 将其用作评估风险和预防/治疗方案的新镜头,并认真考虑我们做出的选择

但是,除了技术进步之外,我很兴奋,因为我看到一个更大的运动 - 耐心的赋权 - 正在推动这场革命

在全球范围内,人们正在意识到获得医疗未来所有权的新能力

这意味着不仅要实时关注科学发现,并努力了解这些发现的真正意义,还要重新思考我们在发现这些发现时的个人影响

我们的基金会正在开发许多不同的方面,以利用互联网的力量,以非传统的方式收集患者数据,但这些数据在科学上是有效的

我们希望解决诸如以下问题的答案:我们的日常生活与基因概况之间的联系如何能够建立对健康,疾病的科学认识,并最终有助于新疗法的开发(包括参与临床试验)

如何将个人的反馈更有效地传递给制药公司 - 以便他们更好地了解他们的药物如何被使用,哪些有效,哪些无效

这种赋权也延续了慈善选择

如果他们知道他们在慈善捐赠的结果中有个人利益,捐赠者会如何改变他们的参与

他们对捐款的接受者会有什么样的责任

在确保我们的税收资金支持可以推动我们治愈的医学研究企业方面,我们所有人可能会问我们的政府

虽然信息可能瘫痪,但它也可能正在改变

随着个体对其遗传信息越来越感兴趣,技术越来越容易获得,我们进行研究的方式将从根本上改变

对于那些关心医学研究和医疗保健的人来说,几年后开始思考这个世界是至关重要的 - 而不仅仅是今天的世界

作者:邢骊迫

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